Ludzkie ciało powstaje z kilku milionów wyspecjalizowanych komórek. Niezbędne informacje nieodzowne do właściwego funkcjonowania naszego ciała zgromadzone są pod postacią materiału genetycznego i zlokalizowane są w jądrze komórkowym. Otrzymywane od rodziców chromosomy nie zawsze są prawidłowe. Jeśli dokona się zmiana wskazówek zawartych w chromosomach pojawia się choroba genetyczna. Badania genetyczne prowadzą do zlokalizowania znajdującego się w materiale genetycznym przeinaczenia kodu DNA. Znalezienie źródła choroby stwarza możliwość przeprowadzenia właściwego postępowania terapeutycznego. W dużych ośrodkach akademickich działają przychodnie genetyczne. By zrobić tę próbę trzeba zgłosić do medyka parającego się przeprowadzaniem tego typu analiz.